近日我科成功开展我院首例先天性巨结肠的手术治疗，标志我院小儿外科在诊疗上又迈进一个新的台阶。

患儿男性，3月零25天，因“腹胀半月余”入我院就诊，接诊医师在详细询问病史；患儿半月前出现腹胀，排便5-6日/次，为粘液样便，无血丝状；就诊外院后患儿家属对病情仍存在疑虑，遂就诊我科，经小儿外科组长张红军医师检查后，诊断为先天性巨结肠，于2021-03-28在行手术治疗，术中诊断：先天性全结肠型巨结肠，遂行回肠造瘘+小肠及乙状结肠活检术，手术顺利，目前患儿已进食；后期根据患儿病情，再行巨结肠根治术。

先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。

先天性巨结肠的分型，主要是根据病变长短，就是无神经节这段肠子的长短分型的：1、最短叫超短段型；2、短段型；3、长段型；4、全结肠型；5、全肠型。

临床表现：1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀；患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。2.营养不良发育迟缓；长期腹胀便秘，可使患儿发育明显差于同龄正常儿。                                                  3.巨结肠伴发小肠结肠炎；是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期，常有较高的死亡率。

 检查：1.活体组织检查；取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。

2.X线平片以及钡灌肠；腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。

3.肛门直肠测压法。

治疗：1.保守治疗痉挛肠段短、便秘症状轻者

可暂采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。

2.结肠造瘘

保守治疗失败或患者病情严重、不具备接受根治手术条件患儿，均适用结肠造瘘术；

3.根治手术；主要手术方式包括：

（1）Swenson手术切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

（2）Soave手术直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

（3）Duhamel手术在肛门水平通过钳夹将未受累肠端吻合到直肠。